¿Conoces el Síndrome de Prader Willi?

Se estima que uno de cada 25 000 infantes en el mundo nace con el Síndrome de Prader Willi (SPW), un trastorno neuro-conductual, de origen genético, debido al cual existe una disfunción en el hipotálamo, donde radica el centro del sueño y la saciedad, lo que trae problemas de metabolismo.

A fin de sensibilizar a la población acerca de esta rara y poco conocida enfermedad, cada 30 de mayo se conmemora el Día internacional del Síndrome de Prader Willi, el cual es causado por la pérdida o inactivación de genes paternos en la región q11-q13 del cromosoma 15.  

La alteración genética ocasionada por esta fue reseñada clínicamente en 1956, por los médicos suizos Andrea Prader, Alexis Labhart y Heinrich Willi. Surgió a raíz del diagnóstico efectuado a nueve pacientes, quienes presentaron un cuadro clínico de obesidad, talla baja, hipogonadismo y criptorquidia. Mostraron alteraciones en el aprendizaje, posteriormente a una etapa de hipotonía muscular pre y posnatal, así como una discapacidad intelectual de leve a moderada.

El SPW presenta unas manifestaciones características, pero existe una variabilidad de presentación en cada persona afectada. Algunos de los rasgos físicos distintivos de este síndrome son los siguientes: ojos con forma de almendra, sienes de la cabeza estrechas, labio superior fino y exceso de grasa corporal.

Estos son los principales síntomas que caracterizan este trastorno, los cuales pueden cambiar en el transcurso de la infancia a la adultez:

• Hipotonía (poco tono muscular), en la etapa de la lactancia está caracterizada por la dificultad para succionar, generando dificultades en la alimentación. Incide en el retraso del crecimiento y el habla.
• Falta de energía.
• Retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento, durante la etapa de infancia.
• Reflejo de succión deficiente, dificultando la alimentación y generando deficiencias en el desarrollo.
• Problemas de aprendizaje: incapacidad para comprender instrucciones simples, dificultades con el pensamiento abstracto. Retraso mental leve.
• Conductas inusuales, tales como impulso incontrolable por el consumo de alimentos (hiperfagia) que genera obesidad o sobrepeso, impaciencia, ataques de ira, distracciones, impulsividad, problemas de comunicación, conductas autolesivas y comportamientos obsesivos-compulsivos, poca habilidad interpersonal.

Muchos de los problemas del SPW son consecuencia de la obesidad que provoca. El paciente no se siente nunca saciado y en estas circunstancias es complicado mantener el peso. Si deriva en obesidad, pueden aparecer entonces trastornos típicos de su desarrollo que conllevan a un empeoramiento de la calidad de vida.

Su diagnóstico temprano es clave ya que el manejo precoz por un equipo multidisciplinario mejora el pronóstico de esta enfermedad que además genera una severa crisis a quien lo padece y a sus familiares.

El SPW en la adultez

Los adultos siguen sufriendo ciertos síntomas toda la vida. Además de los trastornos relacionados con el consumo excesivo de alimentos, los problemas hormonales pueden provocar la presencia de órganos sexuales con escaso desarrollo. Entre ellos, experimentará esterilidad, falta de menstruación en mujeres, etc. Los hombres podrían carecer de algunas de las características del paso a la adultez, como la aparición del vello en la cara o la voz más grave.

Si la hormona del crecimiento es escasa, provocará también una altura más baja de lo que sería normal en el paciente, o manos y pies pequeños. La enfermedad afecta asimismo al desarrollo cognitivo y al comportamiento. Durante la noche, pudieran sufrir apnea del sueño (interrupción de la respiración).

Dado que la enfermedad aparece desde el nacimiento, es importante su detección temprana, de modo que se puedan paliar los síntomas y los trastornos derivados de los problemas hormonales que vayan resultando aparentes. La vigilancia es necesaria para combatir las consecuencias secundarias de la obesidad y otros efectos, como la posible aparición de diabetes tipo 2, cálculos biliares, presión sanguínea alta, osteoporosis.

La atención y apoyo a pacientes y familiares es fundamental

Resulta imprescindible el apoyo para una mejor evolución de la enfermedad, como el que realiza el Programa Aprendiendo a crecer, creado por una organización no gubernamental, el cual persigue propiciar estilos de vida independiente y la inclusión social de estas personas, para que puedan desarrollar a plenitud sus potencialidades y capacidades creativas, y alcancen su realización personal y una adecuada salud emocional.

Aprendiendo a Crecer trabaja mediante variadas intervenciones psicosociales, educativas y recreativas. Específicamente para la atención y apoyo de las personas con Síndrome de Prader Willi cuentan con el proyecto Alas por un sueño, donde se les brinda herramientas para que en función de sus capacidades, puedan incorporarse con relativa independencia a la vida familiar y social.

Las personas afectadas con esta enfermedad poco frecuente requieren asistencia y apoyo, muy necesarios para su protección e integración en la sociedad, por eso es importante ganar en conocimiento, comprensión y aceptación social. También tenga en cuenta que detrás de estas historias existen muchos padres y madres que en el afán de ayudar a sus hijos debieron renunciar a sus sueños de desarrollo individual y profesional.

Referencias:

Endocrinología Pediátrica

Sitio web diainternacionalde.com

Noticias de la Ciencia y la Tecnología NCYT

Perfil de facebook de Caritas Habana

Ver además:

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